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在所有感染性疾病中,超过30%的呼吸道感染,超过40%~50%的血液感染以及超过50%~60%的脑炎或脑膜炎,通过传统的方法无法鉴别其病原体。mNGS的临床应用也为肺部真菌感染的诊断提供了非常重要的手段,使临床诊断下呼吸道真菌感染的方法更加丰富,具有重要的临床价值。mNGS报告中会存在假阴性的结果,主要是由于:①分枝杆菌细胞壁中含大量脂质,核酸提取效率低下,如果实验室核酸提取未采用特殊的破壁技术,会导致一些结核患者测到的结核分枝杆菌序列数低;②所使用的病原微生物数据库未涵盖该类生物;③病原微生物降解或者未达到检出阈值;④标本不适宜,如采集组织样本未采集到病灶;⑤耐药基因与毒力基因的灵敏度问题。导致假阳性结果主要是由于:①污染;②核酸与病原微生物的差异;③数据库特异性。对于曲霉属、毛霉目、隐球菌及耶氏肺孢子菌,传统病原学检测方法各具优缺点,mNGS也可在其中发挥优势,辅助诊断。
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